KALITIMDA AYRILMAMA OLAYI

Biyoloji dersi, kromozomlarda meydana gelen ayrılmama olayları. Otozomlarda ve gonozomlarda ayrılmama olayı. Down sendromu, turner, klinefelter sendromları ve süper dişilik.


İnsanda eşey hücreleri mayoz bölünme ile oluşur. Mayoz bölünmenin anafaz – I evresinde homolog kromozomlar birbirinden ayrılarak hücrenin karşılıklı kutuplarına çekilirken, anafaz – II evresinde kardeş kromatidler birbirinden ayrılarak hücrenin zıt kutuplarına gider. Bu süreç düzgün işlediği sürece bir sorun oluşmaz.

Ancak bazen kromozomların birbirinden ayrılması sırasında anormallikler oluşabilir. Bu anormallikler sonucunda kromozomlar birbirinden ayrılmayabilir.

Normal bir insanda 44 adet vücut kromozomu, 2 adet cinsiyet kromozomu olmak üzere toplam 46 adet kromozom bulunur. Gametler oluşurken her gamete bu kromozomların yarısı gider. Eğer ayrılmama olayı gerçekleşirse, bu olayın gerçekleştiği bireyin gametlerinden bazıları fazla veya eksik kromozom taşır. Bu fazla veya eksik kromozomlar taşıyan hücre döllenirse oluşan birey ya yaşamını sürdüremez ya da anormal olarak doğar.

Kromozomlarda ayrılmama olayı iki başlık altında incelenir, bunlar otozomlarda (vücut kromozomları) ayrılmama olayı ve gonozomlarda (cinsiyet kromozomları) ayrılmama olayıdır.



1. Otozomlarda Ayrılmama Olayı

İnsanda vücut özelliklerini belirleyen kromozomların mayoz bölünme sırasında ayrılmamasıdır. Buna bağlı olarak vücut kromozomları ya 23 ya da 21 adet olur. Bunlara cinsiyet kromozomlarını da ilave edersek 24 veya 22 kromozoma sahip gametler meydana gelir. Ayrılmama olayı dişi bireyde meydana gelmişse (23 + X) ve (21 + X) kromozomlu hücreler oluşur. Bu hücrelerin normal bir spermle döllenmesi durumunda oluşan birey ya fazla kromozoma sahip olur, ya da eksik kromozoma sahip olur.

İnsanın 13, 18 veya 21. Kromozom çiftlerinde ayrılmama olayı meydana gelirse fazladan kromozom taşıyan hücrelerin döllenmesi ile meydana gelen birey yaşamını sürdürebilir, ancak eksik kromozom taşıyan bireyler yaşamını sürdüremez.

Ayrılmama olayı kromozomlarda meydana gelen bir çeşit mutasyondur. Mutasyonlara; radyoaktif ışınlar (alfa, beta, gama), radyasyona maruz kalma, bazı ilaçlar, uyuşturucu kullanımı gibi etkenler sebep olmaktadır. Mutasyonlar doğal olarak da meydana gelse de doğal mutasyonlar yok denecek kadar azdır. Genellikle ortam şartları bu bozukluklara sebep olmaktadır.

Fazladan 13. Kromozoma sahip bireylerde patau sendromu görülür. Fazladan 18. Kromozoma sahip bireylerde Edwards sendromu görülür. Fazladan 21. Kromozoma sahip bireylerde ise down sendromu görülür. İnsanlarda ayrılmama olayı en sık olarak 21. Kromozomun ayrılmamasına bağlı olarak görülen Down sendromudur.

Down Sendromu

40 yaşından sonra anne olan kadınlarda sıklıkla 21. Kromozomlarda ayrılmama olayı görülmektedir. Annenin yumurtaları (23 + X) ve (21 + X) şeklindedir. Bu yumurtalar normal bir sperm ile döllenirse oluşan bireyler 47 veya 45 kromozoma sahip olur. Bunun sonucunda,

43 + XX veya 43 + XY kromozomlarına sahip bireyler yaşayamaz.

45 + XX veya 45 + XY kromozomlarına sahip bireylerde down sendromu görülür. 

Down sendromlu bireyler çekik gözlü ve yuvarlak yüz hatlarına sahip olurlar. Bu bireylerde doğuştan gelen kalp rahatsızlıkları görülür, bağışıklık sistemleri zayıftır. Bu bireylerin tamamında zeka geriliği görülür.

Down sendromlu erkek bireylerin tamamına yakını eşeysel olarak gelişemez ve kısır olur. Dişi bireylerin ise yarısı eşeysel olarak gelişemeyip kısır olmaktadır.

ayrilmamaolayi_s11k2


2. Gonozomlarda Ayrılmama

Gonozomlar cinsiyet kromozomlarıdır. Gonozomlarda ayrılmama olayı gerçekleşirse oluşan birey ya eksik cinsiyet kromozomuna ya da fazla cinsiyet kromozomuna sahip olur.

Dişi bireylerde gonozomların ayrılmaması sonucu oluşan yumurtaların normal bir spermle döllenmesi sonucu 47 veya 45 kromozoma sahip bireyler oluşur. 45 kromozomlu erkek birey oluşması düşüğe sebep olur.

Klinefelter Sendromu

47 kromozoma sahip erkek bireylerdir. Kromozom yapıları 44 + XXY şeklindedir. Anneden XX kromozomlarının ayrılmaması sonucu ortaya çıkar.

Bu bireylerde üreme organları bulunsa da gelişmemiştir. Sperm üretimi yapamazlar, dişilere benzer özellikler görülür.

Bu bireylerin boyları ve bacakları uzun, sesleri incedir. Kas yapıları kadınlarınki gibi zayıftır, göğüsleri kadın göğsü gibi gelişir. Bu bireylerde zeka geriliği görülür.

Turner Sendromu

Cinsiyet kromozomu taşımayan bir yumurtanın X kromozomu taşıyan spermle döllenmesi sonucu oluşur. Cinsiyet kromozomlarının yapısı XO şeklindedir. Bu bireylerin vücut kromozomları tamdır, cinsiyet kromozomları bir eksiktir. Kromozom yapıları 44 + X şeklinde olup 45 kromozoma sahiptirler.

Turner dişilerde üreme organları bulunur ancak gelişmemiştir. Yumurta üretimi yapamazlar. Kısa boylu, kalın boyunlu, küt parmaklara sahiptirler. Memeleri gelişmez, zeka düzeyleri genellikle normaldir.

Bu bireylere hormonal tedavi yapılırsa hem fiziksel hem de zeka olarak normal bireyler gibi yaşamlarını sürdürebilirler.


Süper Dişi (Trizomi)

Bu bireylerin vücut kromozomları tamdır. Cinsiyet kromozomları ise üç tanedir. Dişi bireylerde kromozomların ayrılmaması ve XX kromozomu taşıyan yumurtanın döllenmesi ile oluşurlar. Kromozom yapıları 44 + XXX şeklinde olup 47 kromozoma sahiptirler.

Bu bireylerin bazıları normal ve doğurgandır. Bazı bireyler ise kısır olur. Zeka düzeyleri normal kromozomlu bireylere göre geridedir. Menstruasyon döngüleri düzensizdir.



44 + XYY Kromozom Yapısı

Erkek bireylerde gamet oluşumu sırasında cinsiyet kromozomlarının ayrılmaması ile ortaya çıkar. 22 + YY şeklindeki kromozom normal bir yumurta ile birleşirse oluşan zigot 44 + XYY şeklinde olur. Bu kromozom yapısına sahip erkekler saldırgan yapılıdırlar.


ayrilmamaolayi_s11k1


Çaprazlama Çözümlü Sorular

Soyağacı Çözümlü Sorular



SANATSAL BİLGİ

03/03/2018

  • YORUM YAZ
  • ADI SOYADI(veya nick)
  • YORUM
COPYRIGHT© HER HAKKI SAKLIDIR
Sitede Yer Alan Bilgi Belge Ve Materyallerin İzinsiz olarak Kopyalanması ve Alıntılanması Yasaktır

SANATSAL BILGI